¿Qué es la infertilidad masculina por microdeleciones del cromosoma Y?

La infertilidad masculina puede tener su origen en diversas causas, por ejemplo, infecciosas o endocrinas, pero también genéticas. En este sentido, las microdeleciones del cromosoma Y suponen una causa genética de infertilidad masculina.

Hoy, con la ayuda de la Dra. Nereida Galajares, ginecóloga de miniFIV, hablamos de esta alteración cromosómica, su diagnóstico y el pronóstico que ofrece a los hombres que desean tener un hijo. 

Microdeleciones cromosómicas: ¿qué son?

Una microdeleción es la pérdida de una pequeña parte de material genético en un cromosoma. Se trata de una anomalía, pero no necesariamente implica una patología en el paciente.

Microdeleciones del cromosoma Y como causa de infertilidad masculina

En este sentido, las microdeleciones del cromosoma Y son pequeñas pérdidas de ADN en este cromosoma, que es el que está presente en los varones.

Este cromosoma posee una región denominada AZF (factor de azoospermia). La presencia de pérdidas de material genético en esta región del cromosoma se relaciona con problemas en la producción de espermatozoides.

De este modo, las microdeleciones en la región AZF llevan a alteraciones graves en la producción de espermatozoides, como estas:

• Azoospermia: ausencia de espermatozoides en el eyaculado.
• Oligozoospermia severa: baja concentración de espermatozoides por mililitro de eyaculado.

Diagnóstico y estudio de microdeleciones

Es frecuente que un hombre con infertilidad relacionada con el cromosoma Y reciba el diagnóstico cuando acude a una consulta de infertilidad. Esto sucede si el embarazo de la pareja no llega, sin que el hombre presente otros síntomas.

En un examen físico estos varones pueden presentar un tamaño testicular menor, pero este parámetro también puede ser normal. Por ello, lo que suele llevar al especialista a ampliar el estudio del varón es el resultado del seminograma: azoospermia u oligozoospermia severa.

La posibilidad de encontrar microdeleciones del cromosoma Y en el estudio genético es mayor cuando el hombre presenta azoospermia frente a oligozoospermia. En cualquier caso, el diagnóstico se realiza con una extracción de sangre, a partir de la cual se realiza el estudio genético para ver si existen microdeleciones en su cromosoma Y.

Pronóstico reproductivo

El pronóstico reproductivo de los hombres con microdeleciones del cromosoma Y va a variar en función de qué zona del cromosoma Y presente la deleción o pérdida del material genético.

La alteración está en AZFa o AZFb/c

En este caso el pronóstico es poco favorable, ya que suele ser difícil encontrar espermatozoides y la biopsia testicular no estaría indicada.

La mutación se encuentra en AZFc

En este caso, el más frecuente, es más habitual encontrar espermatozoides por biopsia testicular o, incluso, en el eyaculado. Estos pueden utilizarse para fecundar los ovocitos de la pareja mediante técnicas de reproducción asistida.

Microdeleciones del cromosoma Y: tratamiento

Las microdeleciones del cromosoma Y no tienen un tratamiento como tal. Sin embargo, en el caso de que sea posible obtener espermatozoides (en el eyaculado o a través de una biopsia testicular), estos podrán utilizarse para buscar una gestación. La técnica oportuna sería la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) en el contexto de una FIV (Fecundación In Vitro).

En el caso de pacientes afectos de esta patología que presenten espermatozoides en el eyaculado, puede ser recomendable congelar muestras de semen. Y es que el recuento de espermatozoides podría descender de forma progresiva hacia la azoospermia. De este modo, estos hombres podrán ser padres biológicos en un futuro por técnicas de reproducción asistida, pese a que su recuento espermático haya podido progresar poco a poco hacia la azoospermia o ausencia de espermatozoides.

¿Son hereditarias las microdeleciones del cromosoma Y?

Es muy importante que los pacientes diagnosticados de microdeleciones en el cromosoma Y reciban un adecuado asesoramiento genético antes de buscar una gestación. Esto se debe a que esta alteración genética se transmitirá a los hijos varones. Además, se aconseja realizar a los embriones obtenidos con sus espermatozoides una biopsia para estudiar su material genético. Esto permite descartar para el tratamiento los embriones portadores de aneuploidías, lo que comúnmente conocemos como PGT-A.

Sin embargo, hay que tener claro que esta biopsia no descartará a los embriones portadores de microdeleciones de cromosoma Y, sino aquellos embriones afectos de otras alteraciones genéticas. Por tanto, a pesar de realizar el PGT-A, los varones descendientes de portadores de microdeleciones del cromosoma Y heredarán igualmente esta alteración.

Como alternativa, en aquellos casos en los que no haya espermatozoides, o cuando habiéndolos estos no tienen la calidad suficiente, o bien si no desean transmitir su patología a su descendencia, los pacientes con microdeleciones en el cromosoma Y también pueden ser padres recurriendo a la donación de semen o a la adopción.

En miniFIV contamos con una Unidad de Genética Reproductiva, que consideramos un pilar en los tratamientos de reproducción asistida. Si deseas recibir más información o compartir tu caso con uno de nuestros expertos, no tienes más que llamarnos o dejar tus datos en el formulario web y contactaremos contigo.