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DGP o diagnóstico genético preimplantacional para prevenir enfermedades genéticas
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP o DPI) es una prueba que permite estudiar los genes de un embrión antes de su implantación en el útero materno.
De esta manera, podemos evitar el nacimiento de niños con alteraciones genéticas susceptibles de dar lugar a enfermedades graves. Para poder aplicar esta técnica, es necesario realizar un proceso de fecundación in vitro (FIV), independientemente de que éste se lleve a cabo tras una estimulación ovárica suave (miniFIV) o de forma convencional.
En este artículo explicaremos cómo se lleva a cabo este procedimiento y hablaremos de las situaciones en las que se indica.
¿En qué consiste el DGP?
El diagnóstico de preimplantación genética consiste en analizar el ADN de una o dos células del embrión cuando éste se encuentra en un estado muy temprano de su desarrollo, generalmente en el tercer o el quinto día de vida embrionaria.
Los principales pasos que se siguen para poder realizar el estudio genético del embrión son:
- Obtención de los óvulos y espermatozoides.
- Fecundación in vitro, es decir, unión de óvulos y espermatozoides en el laboratorio para obtener los embriones.
- Cultivo de los embriones hasta día 3 o día 5, dependiendo del momento en que se quiera realizar el análisis genético.
- Biopsia de los embriones para extraer la o las células que se van a examinar. Si la biopsia se hace en día 3, hablamos de una blastómera, mientras que si la biopsia se hace en día 5 o 6 de desarrollo embrionario, lo que se analiza es una célula del trofoectodermo (parte externa celular del embrión que da lugar a la placenta).
- Vitrificación o congelación de los embriones analizados.
- Análisis genético de las células embrionarias mediante técnicas de biología molecular como la PCR o el Array de CGH.
- Valoración de las posibilidades de transferencia en función del diagnóstico genético obtenido.
- Transferencia de los embriones sanos o sin alteraciones genéticas.
La vitrificación no siempre es necesaria. Generalmente, tras la biopsia, el embrión es vitrificado (congelado) a la espera de los resultados del estudio genético. No obstante, si la biopsia se realiza en dia 3 y si es posible obtener los resultados del estudio genético en dos días, existe la posibilidad de dejar el embrión en cultivo y hacer la transferencia en fresco en dia 5, es decir, en estadio de blastocisto. La biopsia embrionaria es, junto al estudio genético molecular, uno de los pasos fundamentales de la técnica de DGP. Se trata de realizar un pequeño orificio en la cubierta del embrión para extraer por él la célula que va a analizarse.
En el estado tan primitivo en que el embrión es biopsiado, extraer una o dos células del total de su contenido celular no supone un perjuicio a nivel de desarrollo. La célula a analizar es procesada y enviada a los especialistas en genética para que analicen el ADN y descubran si existe alguna anomalía que pueda derivar en una enfermedad genética. Únicamente se transferirán o criopreservarán aquellos embriones cuyo diagnóstico genético demuestre que no son portadores de las anomalías genéticas y cromosómicas estudiadas.
Actualmente es posible analizar una grandísima cantidad de alteraciones genéticas, incluidas muchas de las que derivan las llamadas “enfermedades raras”. No obstante, las más comunes son:
- Síndrome de X frágil.
- Enfermedad de Huntington.
- Distrofia Muscular.
¿Cuándo está indicado hacer el DGP?
Esta técnica ha supuesto un gran avance a nivel médico, pues permite evitar la transmisión a la descendencia de enfermedades genéticas importantes. Se trata de una herramienta diagnóstica que permite la prevención de enfermedades complicadas y, ¿acaso no es mejor prevenir que curar?
Por supuesto, pero analizando las consecuencias de dicha prevención. Si únicamente pensamos en esto, lo ideal sería aplicar el DGP a todos los embriones. Sin embargo, existen una serie de aspectos a tener en cuenta por los que el DGP no se realiza en todos los ciclos de fecundación in vitro.
En primer lugar, someter al embrión al DGP supone una manipulación excesiva que, cuando no es necesaria, puede resultar contraproducente. No todos los embriones tienen la fuerza necesaria para soportar la biopsia embrionaria.
Por otra parte, se trata de un modo de selección genética que, aunque es terapéutica, atañe a la ética. Por tanto, es un tema delicado que genera mucha controversia.
Por último, aunque el coste es cada día más asequible debido al avance y mejora de las técnicas de análisis molecular, sigue suponiendo un coste extra en los tratamientos de fertilidad.
Considerando estos puntos, es lógico pensar que el DGP, a día de hoy, no sea una técnica de rutina y símplemente se aplique en casos en que el balance riesgo-beneficio resulte positivo. Aunque se debe valorar cada caso de forma personalizada, en Minifiv recomendamos realizar el DGP en situaciones como las siguientes:
- Mujeres de edad materna avanzada, ya que a partir de los 40 años la probabilidad de alteraciones genéticas en la descendencia es elevada.
- Abortos de repetición.
- Fallo repetido de implantación.
- Antecedentes familiares o personales de enfermedades genéticas graves.
Éste último caso es especial, pues generalmente se trata de mujeres o parejas que no tienen problemas de fertilidad pero que encuentran en la reproducción asistida el camino para evitar que su hijo herede la enfermedad que ellos padecen o portan en su ADN.
Para finalizar, es importante insistir en que el DGP es una herramienta diagnóstica de prevención pero no un tratamiento. Esto significa que el DGP no nos permite tratar una alteración genética para evitar que el embrión dé lugar al nacimiento de un niño con una enfermedad. Lo que nos permite la información que nos da el DGP es evitar transferir ese embrión anómalo y con ello, la transmisión de la enfermedad.
